Groupes de soutien et de défense des droits

Informations au sujet des trisomies et d'autres maladies génétiques

De nombreuses organisations proposent des sessions de sensibilisation sur les maladies génétiques, telles que le syndrome de Down, et apportent leur soutien aux familles touchées par la maladie. Vous trouverez ci-dessous une brève description des maladies génétiques dépistées par Harmony ainsi que des liens vers les sites Web de groupes de soutien et de défense des droits. 

Syndrome de Down (trisomie 21)

Le syndrome de Down est une maladie génétique caractérisée par l'apparition d'un chromosome supplémentaire (le chromosome 21) durant le développement du spermatozoïde ou de l'ovule. Lorsque l'ovule et le spermatozoïde s'unissent pour former l'ovule fécondé, trois (et non pas deux) chromosomes 21 sont présents. Durant la division cellulaire, le chromosome supplémentaire est reproduit dans chaque cellule. C'est la raison pour laquelle cette maladie porte le nom de « trisomie 21 ». Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus fréquente, affectant près d'un nouveau-né sur 700. Le syndrome de Down peut non seulement affecter le développement physique et intellectuel mais également réduire l'espérance de vie.

Trisomie 18 (syndrome d'Edward)

La trisomie 18 est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. La trisomie 18, qui est à l'origine du syndrome d'Edwards, est associée à un taux élevé de fausses couches. Les nouveau-nés atteints du syndrome d'Edwards sont susceptibles de souffrir de diverses maladies et ont une espérance de vie réduite. On estime qu'environ 1 nouveau-né sur 5 000 est atteint du syndrome d'Edwards.1

Chromosome 18 Registry and Research Society
www.chromosome18.org

SOFT (Support for Trisomy 13/18)
www.trisomy.org

Trisomy 18 Foundation
www.trisomy18.org

Trisomie 13 (syndrome de Patau )

La trisomie 13 est causée par un chromosome 13 supplémentaire. La trisomie 13, également nommée syndrome de Patau, est associée à un risque élevé de fausse couche. Les bébés atteints d'une trisomie 13 souffrent de graves malformations cardiaques congénitales ainsi que d'autres maladies. Il est rare qu'ils vivent au-delà d'un an. On estime qu'environ 1 nouveau-né sur 16 000 est atteint de trisomie 13.1

SOFT (Support for Trisomy 13/18)
www.trisomy.org

Aneuploïdies du chromosome sexuel

Le syndrome de Turner, caractérisé par la présence d'un seul chromosome X intact, affecte 1  fille sur 2 000. Le syndrome de Klinefelter, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, affecte 1 garçon sur 500 à 1 000.  D'autres maladies liées aux chromosomes X et Y touchent près d'un nouveau-né sur 650.

The Turner Syndrome Society of the United States
turnersyndrome.org

AXYS
genetic.org

The Focus Foundation
thefocusfoundation.org

1. « Société américaine de la grossesse » (American Pregnancy Association) Société américaine de la grossesse (American Pregnancy Association) Société américaine de la grossesse (American Pregnancy Association), n.d. Web. 12 oct. 2012. www.americanpregnancy.org/main/statistics.html.

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